ⓘ Xromosoma kasalliklari - xromosomalar soni yoki tuzilishining ozgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu ozgarishlar mutatsiyalarn ..

                                     

ⓘ Xromosoma kasalliklari

Xromosoma kasalliklari - xromosomalar soni yoki tuzilishining ozgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu ozgarishlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki uruglangan tuxum xujayralari bolinishining birinchi bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning kopgina hujayralariga otadi, natijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida meyordan tashqari ozgarishlar bor embrionlar tugilgunga qadar nobud boladi, olik tugilgan chaqaloqlarning 6%i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan.

Xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil ozgarishi sabab boladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining ozgarishi kuzatiladi. Mac, uch toplam xromosomali tugilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining kopchiligida bir juft xromosomalarning birida qoshimcha xromosomalar paydo boladi trisomiya. Kopincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni ozgaradi, mas, xromosomalar toplamida Xxromosomalar soni beshtagacha, Yxromosomalar - uchtagacha kopayadi. Xromosoma kasalliklarida jinsiy azolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim Xromosoma kasalliklari jins bilan bogliq boladi. Mac, ayollarda koproq ShereshevskiyTerner va Xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa Klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xxromosoma ortikcha uchraydi.

Xromosomalarni aniqdash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomatsing ozgarishi bilan bogliq kopgina tugma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon bolib, faqatgina ayrim azo va toqimalar bilangina bogliq boladi. Mac, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar kozi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma osma kasalligi rivojlanadi.

Kopincha Xromosoma kasalliklari bor bolalar soglom otaonalardan tugiladi. Xavfli guruhga, asosan, katta yoshdagi ayollar kiradi 35 - 40 yoshdan song, ularda Daun va Xromosoma kasalliklarilar bilan tugilish bir necha bor oshib ketadi.

Hozirgi Toshkent shahrida Respublika skrining markazi va viloyat markazlarida uning filiallari mavjud, u yerda mutaxassislar homilador ayollar va yangi tugilgan chaqaloqlarda irsiy kasalliklarni erta aniqlashga qaratilgan kuzatuv ishlari olib boradilar, Xromosoma kasalliklariga gumon qilinganda darhol uni oldini olish choratadbirlari amalga oshiriladi. Xuddi shu maqsadsa oilaviy poliklinika va tibbiygenetik maslahatxonalar faoliyat korsatadi.